文章導讀：先天性再生障礙性貧血，又稱范可尼綜合征（Fanconis anemia ）這是一種染色體隱性遺傳性疾病。先天性再生障礙性貧血多于兒童期（4—12歲）發(fā)病，當發(fā)病時，多有哪些臨床特征呢？
先天性再生障礙性貧血，又稱范可尼綜合征（Fanconis anemia ）這是一種染色體隱性遺傳性疾病。先天性再生障礙性貧血多于兒童期（4—12歲）發(fā)病，當發(fā)病時，多有哪些臨床特征呢？
【病因病理 】
1、根據病因分為：
（1） 先天性范可尼（Fanconi）貧血；家族性再障；先天角化不 全。
（2） 獲得性：特發(fā)性；繼發(fā)性：如藥物、化學毒物、放射線、腫瘤、肝炎、感染等所致者。
2、根據病程和病情分為：
（1） 急性型：起病急、盆血、出血等臨床癥狀進行性加重，并有感染發(fā)熱、外周血白細胞明顯減少，中性粒細胞對值<0.5×109/L，血小板<20×109/L，網織紅細胞<1%，或絕對值<15×109/L，骨髓多部位增生減低，三系造血細胞明顯減少， 非造血細胞增多。如增對值生活躍，應有淋巴細胞、非造血細胞增多，巨核細胞明顯減少。
（2） 慢性型：起病緩慢， 貧血、出血等癥狀較輕， 病情進展較慢， 且常有波動，網織紅細胞、白細胞、中性粒細胞及血小板值常較急性型為高，骨髓三系或兩系細胞減少，至少一個部位增生不良，如增生良好， 紅細胞系中常有晚幼紅細胞（炭核）比例增多， 淋巴細胞，非造血細胞， 脂肪組織增多及巨核細胞明顯減少。胎兒血紅蛋白（HBF）常增高。
【臨床特征 】
自幼貧血（一般在4—5歲后出現）， 面色萎黃， 精神不振， 活動后氣急、心悸、易感染等， 患兒出生時體重低于正常新生兒， 少數病新生兒時期出現紫癜， 可伴有智力發(fā)育緩慢， 體格發(fā)育障礙， 甚至停滯。
具有先天畸形的體征， 以皮膚棕色素沉著最常見， 特別在面部， 鼻唇 溝周圍明顯。其次為骨骼畸形。如拇指 缺如或畸形，橈骨缺如或畸形， 第一掌骨發(fā)育不 全， 尺骨畸形， 腳趾畸形， 小頭畸形等。
此外尚可見男孩生殖器發(fā)育不 全、女孩陰道閉鎖、獨角子宮等， 也可見斜視， 眼臉下垂， 眼球震 顫， 橈動脈缺如， 腎臟畸形，先天性心臟病等。無肝、脾、淋巴結腫有。
本癥似無種族及地區(qū)傾向，但少數可見于一家弟兄姐妹間。而且先天性再生障礙性貧血以貧血、血虛、血虧、癡呆及多發(fā)畸形為主要表現，屬于中醫(yī)“虛勞亡”、“五遲”、“五軟”、“血虛”、“虛勞”、“萎黃”、“疳癥”范疇。因其常有出血的癥狀，故與“血證”也有一定的聯(lián)系。
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